临夏CNV-seq 染色体异常检测(通用版)

临床应用

产前/产后染色体非整倍体及微缺失微重复检测,适用于流产病因、发育迟缓、智力障碍、多发畸形等

检测流程

常见问题

孩子出生后发育迟缓、没有畸形，做这个检测能找到原因吗？

您好，不明原因发育迟缓、智力障碍是CNV-seq的典型临床应用之一。本检测通过低深度全基因组测序（1×），可检出100kb以上的染色体微缺失/微重复，约10-15%的此类患儿携带致病性CNV。若核型或单基因检测未找到病因，CNV-seq可作为重要补充，费用2100元，5个工作日出报告。

我流产物送检后，报告上写的‘参考基因组GRCh37/hg19’是什么意思？

GRCh37/hg19是人类参考基因组的一个版本号，相当于一张标准的地图。我们的测序数据会与这个版本进行比对，从而定位每个DNA片段在染色体上的具体坐标。虽然学术界已有更新的版本（GRCh38），但临床报告领域仍广泛使用hg19以保持数据库注释的一致性和可比性。所有国际数据库如OMIM、DECIPHER、ISCA中的变异信息也主要基于该版本。

报告说‘非整倍体变异0个’，但流产物样本检测结果正常，为什么还会流产？

CNV-seq仅检测染色体数目异常和大片段CNV（≥100kb），但流产病因复杂。约30-50%的早期流产由染色体非整倍体导致，其余原因包括：单基因病变（CNV-seq测不到）、多倍体（如三倍体，本检测明确不查）、母体免疫/内分泌/解剖异常、感染、环境因素等。阴性结果可指导排除染色体病因，但建议结合夫妻双方核型及临床检查综合判断。

我在临夏，报告说未见异常，但孩子智力落后，下一步该查什么？

本检测覆盖≥100kb的拷贝数变异，但智力落后可能由更小片段变异、单基因突变、或非遗传因素导致。CNV-seq未检出异常，不代表完全排除遗传病因。建议进一步考虑全外显子组测序（WES）检测点突变，或进行遗传代谢、神经影像学等临床检查。本检测结果已排除了常见大片段CNV病因，为缩小诊断范围提供了依据。

我在临夏，想加做父母验证样本，流程怎么走？

若报告检出致病性CNV或临床意义未明CNV，常需父母样本验证以判断变异来源。您可联系送检医生申请加做父母验证，需提供父母外周血各2mL（EDTA抗凝管）。我方收到样本后，验证周期约为5个工作日，费用另计，具体请咨询送检机构。

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